Fawizm, Studia, Stare przedmioty, Biologia, Opracowania, Genetyka
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
//-->Fawizm– Deficyt hydrogenazy glukozo-6-fosforanowejChoroba wieloczynnikowaUwarunkowana genem recesywnymSprzężona z płciąDo wystąpienia objawów dochodzi zwykle po zadziałaniu czynnika środowiskowego(czyli należy dotzw. chorób ekogenetycznych)Choroba charakteryzuje się napadową hemoliząBrak dehydrogenazy glukozo-6-foforanowej (G6PD) powoduje indukowaną przez lekarstwa i niektóre jarzynyanemię hemolityczną. Locus genu G6PD znajduje się na chromosomie X (Xq28). Deficyt G6PD jest wynikiemmutacji prowadzących do zmian w składzie aminokwasowym przy końcu karboksylowym białka. Wyróżniamy 5klas aktywności G6PD,całkowity brak G6PD jest letalny.Niedobór lub obniżona aktywność enzymuuwidacznia się głównie w erytrocytach i prowadzi do zahamowania w nich cyklu pentozowego, a tym samymdo inhibicjisyntezy NADPH. W wyniku tego zmniejszona zostaje ilość zredukowanego glutationu(zawierającego grupy sulfhydrylowe), który w formie zredukowanej służy za bufor sulfhydrylowy, utrzymującyreszty cysteinowe białek w formie zredukowanej. Utleniony glutation ulega redukcji kosztem utlenianiaNADPH. Zredukowany glutation jest niezbędny do utrzymania prawidłowej struktury erytrocytów. Przyniedostatecznej ilości tej formy glutationu krwinki łatwo ulegają hydrolizie.1. Czynniki po których następuje hemoliza:niektóre leki ( aspiryna, sulfonamidy, antymalaryczne,chloramfenikol),naftalinia,zjedzenie bobu(lub zetknięciu z jego pyłkiem)iinnych roślin strączkowych2. Objawy:Odkształcenia na powierzchni erytrocytów, prowadzące dozmniejszenia ich trwałościDreszczeBóle brzuchaŻółtaczkaNiezależnie od zmniejszonej aktywności enzymu u hemizygotycznych mężczyzn zazwyczaj nie ma objawówdopóki nie są narażeni na środowiskowy czynnik wywołujący hemolizę. Heterozygotyczna kobieta nie wykazujezazwyczaj objawów niedoboru G6PD.3. Niedobór G6PD w krwinkach chroni przed malarią, ponieważ wywołujące jąPlasmodium falciparumwymaga dla swojego rozwoju cyklu pentozowego i zredukowanego glutationu .4. Rozpoznawanie prenatalne jest możliwe na podstawie badania aktywnośi dehyrdogenazy glukozo-6-fosforanowej w komórkach owodni w hodowli in vitro.
[ Pobierz całość w formacie PDF ]